DOWN SENDROMU
Down Sendromlu Olarak Dünyaya Gelen Bebekleri Karşılama
Down
sendromlu (DS) bir bebeğe hoş geldin diyorsanız, kafanızı kurcalayan çok sayıda
soru ve endişenizin olması muhtemeldir.
DS nedir?
Tipik özellikleri nelerdir?
Rahatsızlığın farklı türleri var mıdır?
DS ile hayatını sürdürmekte olan bir çocuk için yaşam nasıl olacaktır?
Bebeğimin dünyaya gelmesi için hazırlanırken farklı birşey yapmam
gerekir mi?
Ayrıntılı bilgi için nereye müracaat edebilirim?
Down Sendromou Ne Demektir?
DS, her 1000 doğumdan 1.3’ünde
görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla
birlikte, yaşı 35’in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında
daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı
veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47
kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini
azar azar değiştirmektedir. ABD’de her yıl 5000 kadar DS’lu bebek dünyaya gelmekte,
DS’luların ABD’deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.
Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim
sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam
nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri
yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi
(tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.
Down
Sendromu’nun Belirtileri Nelerdir?
DS’lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler.
Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal
gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma
imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.
DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır
elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat
katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir.
Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.
DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda
bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların
aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul
öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede
gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.
Standart IQ testlerinde DS’lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya
çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu
testler zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç
görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu
tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve
beceriyi gölgeleyebilir.
DS’lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel
müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven,
sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.
Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da
olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de
şöyle sıralanabilir:
İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri
olan çekik gözler
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
Ender görülen, olağandışı bir zekâ
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında).
Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram)
alınması gereklidir.
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS’lu çocuklar adına, çocuğunuzun
doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol
listelerini tedarik ederler.
Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var
mıdır?
Down Sendromu’nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde
muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve
sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre
anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.
Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı
Translokasyon’a yakalanmıştır.
Yaklaşık %1’inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının
(Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı
olanların %95’inde Trisonomy 21 vardır.
DS’lu
Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?
5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS’lu olarak
dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS’lu gençler, hayal bile
edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup,
temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır
ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS’lu yetenekli bir aktörle,
aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında
kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.
DS’lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi
de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou
Shaw’un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici
filmin başrolünde DS’lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS’lu iki genç
adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü’nü almıştı.
Ülkedeki DS’lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir
biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla
değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak
kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta
yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda
öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken,
ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.
Bebeğimi
Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Farklı Birşey Yapmam Gerekir mi?
Biraz dinlenmeyi deneyin. Nasıl
hissediyorsanız, öyle davranmakta serbestsiniz. Sizi ve bebeğinizi sevenler de
aynı şekilde.
Çocuk doğurmak kolay iş değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni
bir candan kaynaklanır. Tebriklere ve fevkalâde hediyelere lâyıksınız. Ona
merhaba demek için vakit kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın;
zira, çok çabuk büyüyorlar.
İLGİLİ KONULAR
Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür.
Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen
toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli
kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere
gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.
Down sendromu
nedir?
Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya
"mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından
"özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur.
Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr.
Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha
sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle
terkedilmiştir.
Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine
karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün
olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri
ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.
Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile
doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon
(yapısal bozukluk) türüdür.
Nasıl oluşur?
İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem
insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait
bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun
işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi)
üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Aşağıdaki resimde tümüyle
normal bir insan kromozomu haritası görülmektedir (Cinsiyet kromozomları XX
olduğundan bu bir kadına aittir).
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down
sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet
gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç
adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan
kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç
kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde
anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler
bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu
çıkar. Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom
haritası görülmektedir.
21. kromozom
bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?
21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet
yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom
şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma
eklenmiş olarak) hücreye girebilir.
Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21
numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı
47’dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.
%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde
bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu adı
verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14.
kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.
Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21.
kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down
sendromu ortaya çıkmasına neden olur.
21 nolu kromozom
nasıl üç adet olur?
İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44’ü otozomal (bedensel yapı ve
işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü
işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında,
kadınların ise XX yapısındadır.
Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır. Şöyle ki,
spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı
verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki
farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine
dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip
olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.
Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden
biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu
gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.
Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar
zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir
nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye
bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu
sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24
adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen)
kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan
hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır.
Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi
dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan "Trizomi
21"yapıya sahip olur.
Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir.
Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır.
Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda,
13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her
bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir
fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13
gibi).
Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu "doğal
seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini"
sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde
olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya
çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down
sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.
Translokasyona
bağlı Down sendromu
Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21.
kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu
ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46
(yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.
Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan
(kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan
da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu
olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını
koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.
Dengeli
translokasyon nedir?
Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp
başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi")
durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14
numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış
görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla
değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom
taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı
kromozom) görülür.
Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı
kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal
olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down
sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu
geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon
taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu
belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir.
Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse
bebek tümüyle normal doğar.
Down sendromlu
bebeklerin dış görünüşleri nasıldır?
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş
nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü
yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler
birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük
olduğundan dışarı taşmış gözükür.
Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar
vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve
tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı
verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru
kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.
Down sendromlu
bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?
Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi
hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp
yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı
durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu
durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.
Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan
kanseri) daha sık gözlenir.
Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe
barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli
farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı
eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Yenidoğanda nasıl
tanı konur?
Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle
kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi
ayrıca Down sendromu’nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun
belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde
kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik
özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.
Aşağıda Down sendromlu bir çocuk görülmektedir. Resim üzerine tıklayarak
"Avi" adlı bu çocuğun internet sayfasına gidebilirsiniz.
İnternette diğer Down sendromu bilgi kaynakları
National Down Syndrome Society Website
Down Syndrome Research Foundation
http://ilkutay.webjump.com (türkçe)